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基因檢測包括：PCR，FISH，芯片技術，基因測序。基因測序技術是基因檢測的一種。基因測序目前主要有一代測序（Sanger 測序）、二代測序（illumina／Life Tech）、三代測序（單分子測序）等。PCR、FISH 和芯片技術，主要是通過已知序列去調查特定確定的片段序列或位點的有或無，重點在“檢”，而基因測序技術是把基因序列上的核苷酸一個一個的測出來，重點在“測”。目前應用最廣的是二代測序，即 NGS。
測序應用的分類
（一）非人類基因組應用包括：科學研究、農業應用、環境污染監測等。
（二）與人類基因組及健康疾病相關的應用主要包括：司法鑒定、消費級應用、醫療級應用三大類。
目前，醫療級應用主要有：生殖健康（NIPT、植入前胚胎遺傳學診斷）、遺傳性疾病檢測、心血管疾病、感染性疾病、藥物基因組學及新藥研發、體檢及疾病篩查、醫學基礎研究、腸道微生物宏基因組、腫瘤診斷及治療等。醫療級應用的基因測序技術，是精準醫療重要的組成部分，是基因測序技術應用的熱點。
腫瘤 NGS 的應用現狀
腫瘤本身就是一種基因病，腫瘤細胞的基因在不斷的發生突變，腫瘤組織是動態變化的，每個時期所檢測出來的基因組可能都有發生變化，目前相關的知識和數據均處在摸索和積累階段，仍然需要不斷的臨床實踐和研究投入。
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