資料介紹
??基于高性能計算集群這樣的新一代測序器和快速演化分析平臺,基因研究領域已經被海量數據淹沒。眾多基因、癌癥、醫學研究機構和制藥公司不斷產生的海量數據,已不再能被及時的處理并恰當的存儲,甚至通過常規通訊線路進行傳輸都變得困難。而通常情況下,這些數據必須能被快速存儲、分析、共享和歸檔,以適應基因研究的需要。于是他們不得不訴諸于磁盤驅動器及運輸公司,來轉移原始數據到國外的計算中心,這為快速訪問和分析數據帶來了巨大障礙。與規模和速度同等重要的是,所有基因組信息都能基于數據模型和類別被鏈接,并以機器或人類語言進行標注,這樣智能化的數據就能被分解成方程式,在處理基因、臨床和環境數據時應用于普通分析平臺。
概述
機遇與挑戰并存的基因組醫學革命
自人類啟動基因組計劃以來,各項工程已逐步開始揭示人類基因組與疾病間關聯的奧秘。隨著測序技術的不斷進步,僅用1000美元即可識別出基因組。
圖1 基因組醫學技術進步的十年
人類基因組計劃是首個用來確定人類基因組序列的科研項目。該項目歷時13年,耗費近30億美元,于2003年完成,是目前為止最大的生物學合作項目。從那時起,一系列的技術進步在DNA測序和大規模基因組數據分析中展露頭腳,對單個人類全基因組進行測序的時間和成本隨之急劇下降,下降速度甚至超過了摩爾定律。
圖2 DNA測序成本的快速下降
(自2001年以來,美國國家人類基因組研究所(NHGRI)對由美國國立衛生研究院(NIH)資助的測序中心所進行的所有DNA測序工作進行了跟蹤,并統計了相關費用,這些信息已作為DNA測序的重要改進評估基準。圖中展現出近年來DNA測序技術和數據產生流程的顯著改善。來源:NHGRI,http://www.genome.gov/sequencingcosts/)
作為測序技術進步的一個例子,Illumina公司在2014年發布了新一代測序器HiSeq X10,它以每個基因組僅1000美元的成本,一年可解密18000個人類全基因組。這個所謂的“千元基因組技術”使人類全基因組測序比以往任何時候更廉價可行,并有望對醫療保健和生命科學行業產生巨大影響。
新技術和研究方法的成功同樣帶來了相當大的成本,海量數據成為亟待解決的難題:
基因組數據在過去的8年中,每5個月翻一番。基因編碼項目為80%的基因組賦予了明確的含義,所以獲取全基因組序列變得尤為重要。癌癥基因組研究揭示了一組不同的癌細胞基因變體,通過全基因組測序的跟蹤和監控,每次分析都會產生約1TB的數據。已有越來越多的國家啟動了基因組測序項目,如美國、英國、中國和卡塔爾。這些項目動輒就會產生數以百PB級的測序數據。
對端到端架構的要求
為了滿足基因醫藥研究對于速度、規模和智能化的苛刻要求,需要端到端參考架構涵蓋基因計算的關鍵功能,如數據管理(數據集線器),負載編排(負載編排器)和企業接入(應用中心)等。為了確定參考架構(能力與功能)和映射解決方案(硬件與軟件)的內容和優先級,需要遵循以下三個主要原則:
軟件定義:即基于軟件的抽象層進行計算、存儲和云服務,以此定義基礎架構和部署模式,以便在未來通過數據量和計算負載的積累進行基因組基礎設施的增長和擴展。數據中心:以數據管理功能面向基因組研究、成像和臨床數據的爆炸式增長。應用就緒:整合多種應用到一致的環境,提供數據管理、版本控制、負載管理、工作流編排,以及通過訪問執行和監控等多種功能。
概述
機遇與挑戰并存的基因組醫學革命
自人類啟動基因組計劃以來,各項工程已逐步開始揭示人類基因組與疾病間關聯的奧秘。隨著測序技術的不斷進步,僅用1000美元即可識別出基因組。
圖1 基因組醫學技術進步的十年
人類基因組計劃是首個用來確定人類基因組序列的科研項目。該項目歷時13年,耗費近30億美元,于2003年完成,是目前為止最大的生物學合作項目。從那時起,一系列的技術進步在DNA測序和大規模基因組數據分析中展露頭腳,對單個人類全基因組進行測序的時間和成本隨之急劇下降,下降速度甚至超過了摩爾定律。
圖2 DNA測序成本的快速下降
(自2001年以來,美國國家人類基因組研究所(NHGRI)對由美國國立衛生研究院(NIH)資助的測序中心所進行的所有DNA測序工作進行了跟蹤,并統計了相關費用,這些信息已作為DNA測序的重要改進評估基準。圖中展現出近年來DNA測序技術和數據產生流程的顯著改善。來源:NHGRI,http://www.genome.gov/sequencingcosts/)
作為測序技術進步的一個例子,Illumina公司在2014年發布了新一代測序器HiSeq X10,它以每個基因組僅1000美元的成本,一年可解密18000個人類全基因組。這個所謂的“千元基因組技術”使人類全基因組測序比以往任何時候更廉價可行,并有望對醫療保健和生命科學行業產生巨大影響。
新技術和研究方法的成功同樣帶來了相當大的成本,海量數據成為亟待解決的難題:
基因組數據在過去的8年中,每5個月翻一番。基因編碼項目為80%的基因組賦予了明確的含義,所以獲取全基因組序列變得尤為重要。癌癥基因組研究揭示了一組不同的癌細胞基因變體,通過全基因組測序的跟蹤和監控,每次分析都會產生約1TB的數據。已有越來越多的國家啟動了基因組測序項目,如美國、英國、中國和卡塔爾。這些項目動輒就會產生數以百PB級的測序數據。
對端到端架構的要求
為了滿足基因醫藥研究對于速度、規模和智能化的苛刻要求,需要端到端參考架構涵蓋基因計算的關鍵功能,如數據管理(數據集線器),負載編排(負載編排器)和企業接入(應用中心)等。為了確定參考架構(能力與功能)和映射解決方案(硬件與軟件)的內容和優先級,需要遵循以下三個主要原則:
軟件定義:即基于軟件的抽象層進行計算、存儲和云服務,以此定義基礎架構和部署模式,以便在未來通過數據量和計算負載的積累進行基因組基礎設施的增長和擴展。數據中心:以數據管理功能面向基因組研究、成像和臨床數據的爆炸式增長。應用就緒:整合多種應用到一致的環境,提供數據管理、版本控制、負載管理、工作流編排,以及通過訪問執行和監控等多種功能。
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