基因組學已經徹底改變了公共衛生，并繼續為我們所有人帶來好處。為了實現其眾多成果，需要在云計算、on-prem數據中心、研究中心、醫院和更廣泛的生命科學行業中進行大量且不斷增長的計算投入。

Reference-guided assembly是該領域許多工作流中的一個重要階段。對于一個典型的患者，拭子會導致樣本在測序機中測序。這臺機器的輸出是千兆字節的片段（A、C、G和T DNA堿基的子串）。這些讀數與來自（標準）參考個體的完整人類基因組“對齊”，以確定讀數“適合”的位置，并組成患者基因組的大部分。

完成reference-guided assembly的三個最著名的應用程序是BWA（https://github.com/lh3/bwa）、BWA-mem2（https://github.com/bwa-mem2/bwa-mem2）和minimap2（https://github.com/lh3/minimap2）。由于應用如此廣泛，這些應用程序的價格和性能對行業至關重要。

在之前的博客（優化Arm服務器的BWA aligner：https://community.arm.com/arm-community-blogs/b/high-performance-computing-blog/posts/optimizing-genomics-and-the-bwa-aligner-for-arm-servers）中，我們展示了如何在AWS Graviton2上運行BWA及其性能，以對比2021早期流行的x86_64服務器。

在本博客中，我們現在可以展示三種主要aligners在Arm架構AWS Graviton3上的性能。AWS Gravaton3是AWS 服務器系列中最新的基于Arm的服務器，也是AWS Gratiton2的后續型號。

我們證明，與AWS Graviton2相比，AWS Gravaton3的性能提高了12%到31%。與目前最好的x86_64系統相比，Graviton3的績效提高了10%和23%。與同類x86_64系統相比，此結果可節省20-30%的成本。

應用程序和測試用例

我們使用1000 Genomes項目中的human_g1k_v37引用和NIST檔案中的NA12878引用。這些測試用例都反映在AWS S3上，并使用以下方法獲取：

aws s3 cp –no-sign-request s3://1000genomes/technical/reference/human_g1k_v37.fasta.gz .


aws s3 cp –no-sign-request s3://giab/data/NA12878/Garvan_NA12878_HG001_HiSeq_Exome/NIST7035_TAAGGCGA_L001_R1_001.fastq.gz .

在每種測試案例下，我們都使用gcc-10編譯器進行平臺比較。這些測試用例中的每一個都可以通過普通的構建腳本在Arm上輕松構建，要么在主存儲庫中，要么在等待合并的公共分支中。

https://github.com/lh3/bwa


https://github.com/dslarm/bwa-mem2


https://github.com/dslarm/minimap2

這些應用程序都是多線程的，具有可配置數量的工作線程。我們使用32個工作線程演示了8xlarge實例上的基準測試，這些實例有32個vCPU。

在運行時，我們使用Cloudflare zlib包替換系統zlib，這有助于aligners 更快地解壓縮輸入數據文件。在進一步的優化中，對于bwa，我們預加載了jemalloc庫，這對于多線程代碼中的標準內存分配函數來說更加有效。

我們的Github上提供了每個應用程序的構建腳本和獲取數據集的腳本，網址是https://github.com/arm-hpc/genomics-blog

AWS Graviton2到AWS Graviton3 --能力的飛躍

AWS Graviton3使用Arm Neoverse V1內核，相比之下，AWS Gravaton2使用Arm Nioverse N1內核。

Neoverse V1帶來了顯著的變化，尤其是它的內核更寬了許多，能夠在每個周期執行更多指令，比其前一代處理器能提升更多指令級并行性。

使用perf-stat，我們可以獲取兩個平臺的每周期指令數（IPC）。

可以看出，IPC的改進在每個應用程序中都有所不同，minimap2 最多可在每個周期多增加26%的指令。此結果適用于整個工作負載，還包括I/O所花費的時間。

AWS Graviton3也是AWS系列中的第一個DDR5系統，其DDR帶寬比其前一代處理器多50%。

此外，AWS Graviton3的執行頻率為2.6GHz，而Graviton2為2.5GHz。

較高的IPC和頻率的綜合影響直接轉化為運行時效率，我們將在下面進一步討論。

哪種體系結構提供了最高的性能和最低的成本？

與上一代AWS Graviton2（c6g.8xlarge）相比，性能提高了12%至31%。

同時，AWS Graviton3的性能也比Intel Icelake（c6i.8xlarge）高出10%至23%，比AMD Milan（c6a.8xlage）高出11%至21%。

總結

AWS Graviton3為所有三個基因組學應用程序提供了性價比最高的平臺。在AMD Milan上運行相同的應用，每個樣本集的成本高出27%，在Intel Ice Lake上高出45%。這一結果意味著AWS Graviton3比AMD Milan節省了20%，比Intel Ice Lake節省了30%。